Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины.
НИПТ — наиболее точный скрининговый метод для оценки риска распространённых анеуплоидий.
К наиболее частым хромосомным аномалиям относятся:
- синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Именно эти состояния рекомендуются профессиональными сообществами для первоочередного неинвазивного скрининга.