Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины.
НИПТ - наиболее точный скрининговый метод для оценки риска распространённых анеуплоидий.
К наиболее частым хромосомным аномалиям относятся:
- синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Именно эти состояния рекомендуются профессиональными сообществами для первоочередного неинвазивного скрининга.
Расширенная панель НИПТ также включает
- анеуплоидии половых хромосом;
- микроделеционные синдромы.
Большинство подобных нарушений возникают спонтанно и не связаны с возрастом супругов. УЗИ, как правило, не позволяет выявить признаки этих состояний на ранних сроках, поэтому НИПТ является важным этапом пренатальной диагностики.